Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba, która budzi wiele pytań i obaw. Choć jej nazwa brzmi skomplikowanie, zrozumienie jej podstawowych mechanizmów i różnych form przebiegu jest kluczowe dla pacjentów i ich bliskich. Ten artykuł ma za zadanie w przystępny sposób wyjaśnić główne postacie SM, aby pomóc w lepszym zrozumieniu tego złożonego schorzenia.

Kto najczęściej choruje na SM?

Stwardnienie rozsiane występuje dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Na świecie choruje około 2,8 miliona osób. W Polsce, według danych z końca 2023 roku, na SM chorowało blisko 59 tysięcy osób. Co ciekawe, w latach 2012-2023 liczba chorych w Polsce niemal podwoiła się. Ten wzrost, choć częściowo może wynikać z lepszej diagnostyki, oznacza rosnące zapotrzebowanie na specjalistyczną opiekę, leczenie i rehabilitację.

Główne postacie stwardnienia rozsianego

Przebieg SM jest bardzo indywidualny i nieprzewidywalny. Jednak ze względu na sposób, w jaki objawy pojawiają się i rozwijają, wyróżnia się cztery główne rodzaje choroby: postać rzutowo-remisyjną, postać wtórnie postępującą, postać pierwotnie postępującą oraz postać postępująco-rzutową.

Postać rzutowo-remisyjna (RRMS)

Postać rzutowo-remisyjna (RRMS, z ang. relapsing-remitting MS) to najczęstsza forma SM, występująca u znacznej większości pacjentów na początku choroby. Charakteryzuje się ona okresami nagłego pogorszenia objawów, nazywanymi rzutami, po których następują okresy remisji. W czasie remisji objawy mogą całkowicie ustąpić lub znacznie się zmniejszyć.

Rzut to pojawienie się nowych objawów neurologicznych (lub nasilenie starych), które utrzymują się przez ponad 24 godziny, bez gorączki czy infekcji, z minimalnym odstępem 30 dni między rzutami. Długość rzutów i remisji jest zmienna. W okresach remisji choroba nie postępuje klinicznie. U większości osób przez pierwsze 10 lat od diagnozy objawy postępują stosunkowo wolno, a rzuty zdarzają się rzadko.

Charakterystyczne objawy

Objawy w RRMS są bardzo różnorodne i zależą od tego, gdzie w mózgu lub rdzeniu kręgowym doszło do uszkodzenia. Do najczęstszych należą:

• Problemy ze wzrokiem: Nagła utrata ostrości widzenia, podwójne widzenie, ból w okolicach oczu (np. zapalenie nerwu wzrokowego).
• Osłabienie siły mięśniowej: Zwłaszcza w nogach, co utrudnia chodzenie.
• Zaburzenia równowagi i koordynacji: Niepewny chód, drżenie kończyn.
• Zaburzenia czucia: Mrowienie, drętwienie, kłucie, uczucie porażenia prądem.
• Trudności w mówieniu i połykaniu.
• Zaburzenia pamięci i koncentracji: Choć rzadziej na wczesnym etapie.
• Zaburzenia wegetatywne: Wzrost napięcia mięśniowego, nietrzymanie moczu, problemy z regulacją temperatury ciała.
• Inne: Przewlekłe zmęczenie, zaburzenia snu, bóle nóg, skurcze i sztywność mięśni.

Postać wtórnie postępująca (SPMS)

Postać wtórnie postępująca (SPMS, z ang. secondary progressive MS) rozwija się u znacznej części pacjentów, którzy początkowo mieli postać rzutowo-remisyjną.

Szacuje się, że około 85% chorych na SM ma początkowo RRMS, a ponad połowa z nich przechodzi w SPMS. Zazwyczaj dzieje się to po 10-20 latach od diagnozy RRMS, choć czas ten może być różny.

W SPMS, po początkowym okresie rzutów i remisji, następuje stopniowe, stałe pogarszanie się stanu pacjenta. Rzuty choroby mogą nadal występować, ale są rzadsze, a w fazie remisji objawy wycofują się tylko częściowo lub wcale. W tej postaci uszkodzenie układu nerwowego staje się coraz bardziej trwałe, a procesy neurodegeneracyjne (czyli niszczenie komórek nerwowych) zaczynają przeważać nad zapalnymi.

Charakterystyczne objawy

Objawy w SPMS są mniej wyraźne i trudniejsze do przewidzenia niż w RRMS, ale stopniowo się nasilają. Obejmują:

• Zwiększone, przewlekłe zmęczenie: Staje się coraz bardziej uciążliwe.
• Osłabienie mięśniowe: Szczególnie w nogach, prowadzące do trudności w chodzeniu i, w zaawansowanych przypadkach, do potrzeby korzystania z wózka inwalidzkiego.
• Problemy z równowagą i koordynacją: Zwiększające ryzyko upadków.
• Zaburzenia chodu: Coraz bardziej niestabilny sposób poruszania się.
• Trudności w mówieniu i połykaniu.
• Zaburzenia poznawcze: Problemy z pamięcią, koncentracją i logicznym myśleniem, które mogą stopniowo się nasilać.
• Bóle neuropatyczne: Pieczenie, mrowienie czy drętwienie w różnych częściach ciała.
• Problemy ze wzrokiem: Mogą się nasilać w miarę postępu choroby.
• Problemy z kontrolą zwieraczy: Prowadzące do pilnej potrzeby oddania moczu lub kału.

Postać pierwotnie postępująca (PPMS)

Postać pierwotnie postępująca (PPMS, z ang. primary progressive multiple sclerosis) charakteryzuje się stałym pogłębianiem się objawów i nasilaniem niepełnosprawności od samego początku trwania choroby.

W tej postaci nie występują typowe rzuty choroby ani okresy remisji, choć mogą pojawić się przejściowe okresy stabilizacji. PPMS jest rzadszą formą SM, dotykającą około 10-15% wszystkich osób z SM. Choroba jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż RRMS, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na PPMS jest podobna wśród mężczyzn i kobiet.

Charakterystyczne objawy

Objawy PPMS narastają stopniowo i mają charakter przewlekły. Do najczęstszych należą:

• Osłabienie mięśniowe: Szczególnie w nogach (spastyczny niedowład kończyn dolnych), prowadzące do trudności w chodzeniu i często do konieczności korzystania z kul, laski, chodzika lub wózka inwalidzkiego.
• Problemy z równowagą i koordynacją: Zwiększające ryzyko upadków.
• Bóle neuropatyczne: Pieczenie, mrowienie czy drętwienie.
• Trudności z mówieniem i połykaniu.
• Zmiany w funkcjach poznawczych: Problemy z pamięcią, koncentracją i logicznym myśleniem.
• Przewlekłe zmęczenie.
• Problemy ze wzrokiem: (zapalenie nerwu wzrokowego) są rzadkie w PPMS.
• Problemy ze zwieraczami i zaburzenia erekcji u mężczyzn.

Inne i nietypowe postacie SM

Poza głównymi postaciami klinicznymi, stwardnienie rozsiane może przyjmować również inne formy, w tym zespoły prodromalne (wczesne objawy) oraz rzadkie, nietypowe odmiany.

Zespół klinicznie izolowany (CIS)

Zespół klinicznie izolowany (CIS, z ang. clinically isolated syndrome) to pierwszy epizod objawów neurologicznych spowodowanych zapaleniem i uszkodzeniem mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym. Objawy te utrzymują się przez ponad 24 godziny, bez gorączki czy infekcji. CIS nie zawsze prowadzi do rozwoju pełnoobjawowego stwardnienia rozsianego.

Objawy CIS są zróżnicowane i zależą od lokalizacji uszkodzeń. Najczęstsze to problemy z ruchem, zapalenie nerwu wzrokowego (najczęstszy początkowy objaw SM u osób poniżej 20. roku życia), objawy pnia mózgu, móżdżkowe, czuciowe i ruchowe.

Ryzyko, że CIS przekształci się w pełnoobjawowe SM, jest wysokie, jeśli badanie rezonansem magnetycznym (MRI) wykazuje zmiany charakterystyczne dla SM. Wczesne leczenie CIS może opóźnić wystąpienie pełnoobjawowego SM.

Zespół radiologicznie izolowany (RIS)

Zespół radiologicznie izolowany (RIS, z ang. radiologically isolated syndrome) to obecność bezobjawowych, przypadkowo wykrytych zmian w istocie białej mózgu i rdzenia kręgowego, które są bardzo sugestywne dla SM. Zmiany te są często wykrywane podczas badań MRI wykonywanych z innych powodów, np. z powodu bólów głowy czy urazów.

Ryzyko konwersji RIS do klinicznie jawnego SM wynosi około 30% w ciągu 5 lat. Czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju SM u pacjentów z RIS, to: młodszy wiek, płeć męska, zmiany wzmacniające się po kontraście w pierwszym MRI, obecność zmian nie tylko w mózgowiu, ale również w rdzeniu import kręgowym, oraz dodatnie prążki oligoklonalne w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Zarządzanie pacjentami z RIS jest wyzwaniem, ponieważ nie wiadomo, którzy z nich rozwiną kliniczne SM, a część osób pozostaje bezobjawowa przez całe życie. Obecnie nie ma ustalonych wytycznych, ale często stosuje się regularne badania MRI i nadzór kliniczny, lub wczesne wdrożenie terapii modyfikującej przebieg choroby.

Postać postępująco-rzutowa (PRMS)

Postać postępująco-rzutowa (PRMS, z ang. progressive-relapsing MS) jest najrzadziej występującą formą stwardnienia rozsianego. Charakteryzuje się ona stałym postępowaniem objawów neurologicznych od samego początku choroby, z nakładającymi się na ten postęp ostrymi zaostrzeniami (rzutami), bez okresów remisji. Oznacza to, że stan pacjenta stale się pogarsza, a dodatkowo występują nagłe, gwałtowne pogorszenia.

Nietypowe odmiany SM

Oprócz głównych postaci, istnieją również rzadkie, nietypowe odmiany stwardnienia rozsianego, które charakteryzują się odmiennym przebiegiem klinicznym i obrazem patologicznym. Należą do nich:

• Odmiana Marburga (ostra postępująca SM): Objawy mogą narastać nawet w ciągu dni i prowadzić do ciężkich deficytów, a nawet do śmierci.
• Choroba Schildera: Ciężka i szybko postępująca odmiana SM, obserwowana głównie u dzieci.
• Stwardnienie rozsiane o przebiegu rzekomoguzowym: Pierwszym objawem może być duża zmiana w mózgu, sugerująca guz.
• Stwardnienie koncentryczne Balo.

Ponadto, ze względu na umiejscowienie zmian i dominujące objawy, wyróżnia się postacie kliniczne:

• Postać rdzeniowa
• Postać móżdżkowa
• Postać mózgowa
• Postać hemiparetyczna (charakteryzująca się występowaniem niedowładu połowicznego).

Rokowanie i jakość życia w różnych postaciach SM

Stwardnienie rozsiane, jako choroba przewlekła, ma znaczący wpływ na życie pacjentów. Rokowanie i jakość życia są bardzo indywidualne i zależą od wielu czynników.

Pamiętajmy, że nie ma jednoznacznego testu ani badania, które bez wątpienia wykaże, że przyczyną objawów jest SM. Diagnostyka to głównie wykluczanie innych chorób oraz wywiad z pacjentem. Zawsze wybierajmy dobrych specjalistów, którzy wykonają szereg badań, zanim zapadnie diagnoza: stwardnienie rozsiane.

Czynniki wpływające na rokowanie

Przebieg choroby i prognoza są kształtowane przez szereg czynników, w tym:

• Typ SM: Różne postacie choroby (RRMS, SPMS, PPMS) mają odmienny wpływ na rokowanie.
• Początek choroby: Wiek w momencie diagnozy, początkowy przebieg choroby oraz rodzaj i nasilenie pierwszych objawów mogą wpływać na dalszy rozwój SM.
• Odpowiedź na leczenie: Pacjenci, którzy dobrze reagują na terapie modyfikujące przebieg choroby, mają zazwyczaj lepsze rokowanie.
• Czynniki genetyczne: Istnieją badania wskazujące na pewne czynniki genetyczne, które mogą wpływać na rokowanie.

Wpływ na jakość życia i codzienne funkcjonowanie

Stwardnienie rozsiane ma poważny wpływ na codzienne życie, niezależność i ogólną jakość życia pacjentów. Często pacjenci oceniają swoją jakość życia jako średnią, a największy wpływ na tę ocenę mają dolegliwości chorobowe, stan emocjonalny i przewlekłe zmęczenie. Ograniczenia wynikające z niepełnosprawności fizycznej stwarzają wiele problemów.

Do najczęstszych wyzwań i objawów wpływających na jakość życia należą:

• Przewlekłe zmęczenie: Jeden z najczęstszych i najbardziej uciążliwych objawów, dotykający nawet 80% chorych.
• Problemy ruchowe: Osłabienie mięśni, problemy z równowagą i koordynacją, zaburzenia chodu, a w zaawansowanych stadiach potrzeba korzystania z urządzeń wspomagających.
• Ból neuropatyczny: Pieczenie, mrowienie, drętwienie lub kłujący ból.
• Problemy poznawcze: Trudności z pamięcią, koncentracją i przetwarzaniem informacji.
• Wpływ emocjonalny i psychologiczny: Lęk, depresja, poczucie beznadziei, frustracji, izolacji.
• Kwestie finansowe: Choroba wiąże się z licznymi kosztami diagnostyki, leczenia, rehabilitacji i leków.

Mimo tych wyzwań, współczesne metody leczenia i rehabilitacji dają pacjentom z SM nadzieję na prowadzenie aktywnego i pełnego życia. Wiele osób z SM udowodniło, że pomimo trudności można realizować swoje pasje i osiągać sukcesy.

Źródła:

• McKay, K. A., Kwan, V., Duggan, T., & Tremlett, H. (2015). Risk factors associated with the onset of relapsing-remitting and primary progressive multiple sclerosis: A systematic review. Biomedical Research International, 2015, 817238.
• Barzegar, M., Najdaghi, S., Afshari-Safavi, A., Nehzat, N., Mirmosayyeb, O., & Shaygannejad, V. (2021). Early predictors of conversion to secondary progressive multiple sclerosis. Multiple Sclerosis and Related Disorders, 54, 103115.
• Miller, D. H., & Leary, S. M. (2007). Primary-progressive multiple sclerosis. The Lancet Neurology, 6(10), 903–912. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(07)70243-0
• Lebrun-Frenay, C., Kantarci, O., Siva, A., Tintoré, M., Pelletier, D., Okuda, D. T., ... & Montalban, X. (2020). Radiologically isolated syndrome: 10-year risk estimate of a clinical event. Annals of Neurology, 88(2), 407-417. https://doi.org/10.1002/ana.25799