Stwardnienie rozsiane – prawidłowa diagnoza szansą na wyleczenie

Każdy z nas wielokrotnie chorował. Przeziębienie, angina, zapalenie oskrzeli czy płuc – można wymieniać bez końca. Wszyscy mieliśmy też podobne objawy tych samych chorób, takie jak m.in. gorączka, katar, kaszel. Objawy na tyle charakterystyczne, że pozwalają na sprawną diagnozę i leczenie. Ale niestety – nie w przypadku wszystkich schorzeń, czego (nie)doskonałym przykładem jest stwardnienie rozsiane.

Dziesiątki zakrętów na drodze do prawidłowej diagnozy SM

Kiedy objawem Twojej choroby jest kaszel, a lekarz stwierdza jednocześnie anginę i zapalenie oskrzeli, nie przepisze Ci tylko syropu przeciwkaszlowego. Zdecyduje się przede wszystkim na antybiotyk, bo potrafi zdiagnozować przyczynę Twojego kaszlu. Dotyczy to ogromnej liczby chorób – obecny rozwój medycyny pozwala lekarzom trafnie, przeważnie dość prostą drogą, docierać z punktu „objaw”, przez „diagnoza”, aż do miejsca docelowego: „leczenie”.

Wciąż jednak są schorzenia, w przypadku których ta trasa jest bardziej zawiła. Toczeń, borelioza, amyloidoza… i wiele innych. A wśród nich stwardnienie rozsiane, nie bez powodu nazywane czasem chorobą o wielu twarzach. Objawy SM po pierwsze mogą być inne u różnych chorych, przez co nie jest możliwe schematyczne stwierdzenie ich przyczyny. Po drugie, nie są charakterystyczne tylko dla stwardnienia rozsianego. A to sprawia, że chorzy – szczególnie na początkowym etapie choroby – mogą skręcać wraz z lekarzem (za co nie zawsze można go winić) we wiele ślepych zaułków.

Niezupełnie charakterystyczne objawy SM

Aby lepiej zobrazować opisany powyżej problem, przyjrzyjmy się bliżej kilku symptomom, które są uznawane za charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego. Sprawdźmy przy tym, dla jak wielu różnych innych chorób lub zaburzeń mogą być równie charakterystyczne:

Skrajne zmęczenie – tu chyba nie trzeba wiele mówić, przemęczenie występuje przecież przy wielu różnych problemach zdrowotnych. Może dotyczyć nie tylko stwardnienia rozsianego, ale też chronicznego stresu, przebodźcowania, Hashimoto, zapalenia mięśnia sercowego, anemii, cukrzycy, raka piersi czy prostaty… a dopiero zacząłem wyliczać.
Drętwienie i mrowienie kończyn – jeden z wyjątkowo charakterystycznych objawów SM, ale… bardzo często występuje też przy cukrzycy, rwie kulszowej i barkowej, dyskopatiach kręgosłupa, miażdżycy tętnic czy „zwykłym” (na ich tle) niedoborze witamin lub minerałów takich jak witaminy z grupy B, magnez i wapń.
Zawroty głowy, zaburzenia równowagi – mogą wynikać nie tylko ze stwardnienia rozsianego, ale również z zapalenia błędnika, zmian zwyrodnieniowych w obrębie rdzenia kręgowego albo móżdżku, choroby Parkinsona, mielopatii, neuropatii… i innych.
Oczopląs, zaburzenia wzroku – również typowe przy zapaleniu błędnika, ale też chorobie Meniere’a, nowotworze ucha wewnętrznego, retinopatii cukrzycowej…
Poważne obniżenie nastroju – a za nim: chroniczny stres, PTSD, depresja i mnóstwo innych problemów dotyczących psychiki, ale też anemia, zaburzenia pracy tarczycy, choroba Alzheimera i Parkinsona, nowotwory, a nawet… przechorowana grypa.

Z pewnością widzisz, do czego dążę. Zanim osobie rzeczywiście chorej na stwardnienie rozsiane zostanie postawiona diagnoza SM, może otrzymać szereg innych diagnoz. I tak latami, od lekarza do lekarza. Problem tkwi nie tylko w tym, jak wycieńczający psychicznie oraz fizycznie może być to proces, ale również we wdrażaniu niewłaściwego leczenia.

Potencjalnie poważne konsekwencje złej diagnozy przy stwardnieniu rozsianym

Znany jest mi przypadek osoby, która w drodze do swojej diagnozy niemalże przeszła terapię elektrowstrząsową. Niemalże, bo została zablokowana przez rodzica – chora była wówczas nastolatką, więc nie ona decydowała o przebiegu leczenia. A leczono samą depresję, bo inne objawy (w tym drętwienie kończyn) zostały uznane przez lekarza rodzinnego za… symulowane w celu uzyskania zwolnienia z lekcji.

Chora w związku z depresją przebywała w szpitalu psychiatrycznym, gdzie wykazywała lekooporność – i tak wracamy do propozycji terapii elektrowstrząsowej. Ponieważ rodzic odmówił jej wykonania, chora dalej przechodziła zróżnicowaną farmakoterapię psychiatryczną (której działanie przecież już wykluczono). Aż po latach pojawiła się ona, diagnoza SM.

I tu pojawiają się pytania: jak ogromna ilość różnych antydeprestantów mogła wpłynąć na organizm nastolatki? Jak na organizm osoby ze stwardnieniem rozsianym mogłyby wpłynąć elektrowstrząsy? Odpowiedzi na to drugie szukali A. Yahya i S. Khawaja z MRCPsych w swoim artykule „Electroconvulsive Therapy in Multiple Sclerosis: A Review of Current Evidence” (DOI: 10.4088/PCC.20r02717).

Jak czytamy we wnioskach: „Konsensus jest taki, że EW jest skuteczną metodą leczenia określonych zaburzeń psychicznych w przebiegu stwardnienia rozsianego, w tym katatonii. Z powodzeniem stosujemy EW w naszej klinice u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym. Istnieją jednak obawy dotyczące potencjalnego wpływu EW na funkcje neurologiczne i poznawcze.”

A to tylko jedna z tysięcy historii osób stąpających po drodze do diagnozy SM, coraz bardziej zmęczonych po każdym ślepym zaułku.

Diagnostyka stwardnienia rozsianego odpowiedzią na trudne pytania?

Medycyna jest nauką, która cały czas się rozwija, więc jeszcze wiele razy nas zaskoczy i pozwoli odkryć coś, co wydaje się dzisiaj niewyobrażalne. Np. stwardnienie rozsiane zostało opisane po raz pierwszy w 1868 roku – a co było wcześniej? Dlatego też nie powinno nas oburzać, że może dojść do sytuacji, w której medycyna nie będzie znała odpowiedzi na takie pytania, jak „Co mi dolega?”, „Co jest przyczyną mojego stanu?”.

Lekarze potrafią dzisiaj bez większego zakłopotania przyznać, że na daną chorobę nie ma leku, nie ma terapii i że niestety nie są w stanie pomóc każdemu. Czy jednak często słyszymy, że nie wiadomo co odpowiada za taki, a nie inny stan pacjenta? Niestety – zdecydowanie rzadziej. I trudno się temu dziwić, w końcu od medycyny oczekuje się odpowiedzi.

Pod taką presją, gdy nikt nie jest w stanie określić, co pacjentowi dolega, na „ratunek” medycynie często przychodzi właśnie „choroba o wielu twarzach”, czyli stwardnienie rozsiane. Niestety, nieraz zbyt łatwo i szybko (jak na warunki tej diagnozy), czy to z powodu błędnych założeń, wadliwie wykonanych testów, czy też zbyt małego budżetu przeznaczonego na prawidłową diagnostykę stwardnienia rozsianego.

Różnicowanie w prawidłowej diagnostyce stwardnienia rozsianego

Po takim wstępnym rozpoznaniu SM dostaje się więc skierowanie do neurologa, którego pacjent uważa często za ostatnią deskę ratunku. Bywa jednak różnie. Zacznijmy od tego, jak powinna wyglądać diagnostyka stwardnienia rozsianego na tym etapie.

Podstawą jest różnicowanie, czyli wykluczenie innych chorób mających podobne symptomy do zgłaszanych przez chorego oraz typowych dla SM. Pamiętasz na pewno, jak charakterystyczne dla wielu schorzeń są „klasyczne” objawy stwardnienia rozsianego – przydałby się doktor House, prawda? Weźmie garść tabletek i usiądzie ze swoimi asystentami, żeby posłuchać ich propozycji diagnozy, przeprowadzą serię badań i testów, House poobraża ich wszystkich, a na koniec rzuci swoją diagnozę, oczywiście tą prawidłową. Wszystko to, co robią (może poza nadużywaniem opioidów i obrażaniem), jest właśnie diagnostyką różnicową.

A jakie choroby mają zbliżony obraz kliniczny do stwardnienia rozsianego i powinno się je najpierw wykluczyć? To między innymi:

neuroborelioza,
ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia,
neurosarkoidoza,
toczeń układowy,
zespół Sjögrena,
zespół antyfosfolipidowy.

W różnicowej diagnostyce stwardnienia rozsianego (oczywiście poza dokładnym wywiadem medycznym) powinny się zatem pojawić się również liczne badania, takie jak:

morfologia,
próby wątrobowe,
ocena stężenia witaminy B12,
pomiar TSH,
badanie FT3 i FT4,
serologiczne odczyny kiłowe

aż w końcu: rezonans magnetyczny oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Po całym tym procesie choroba może zostać zakwalifikowana jako autoimmunologiczna. Ma się dalej takie same objawy, z tym że już potwierdzone wynikami rezonansu magnetycznego.

Demielinizacja — przyczyna wszystkich objawów stwardnienia rozsianego?

Wspomniany rezonans wykrywa u osób ze stwardnieniem rozsianym zmiany demielinizacyjne będące swoistą pieczątką pod diagnozą. Lekarz podejrzewa SM, zleca rezonans, znajduje zmiany: no i mamy stwardnienie rozsiane. Tak w wielkim uproszczeniu, rzecz jasna.

Tylko czy na tym etapie medycyna szuka jeszcze dokładnych przyczyn demielinizacji? Jasne – lekarz, wykonując standardowe testy, wyklucza schematyczne choroby, takie jak np. borelioza czy kiła neurologiczna. Niestety skuteczność zastosowanych testów jest wciąż bardzo niska, ale przyjęte schematy diagnostyczne z wielu przyczyn uznają wyniki za wystarczające, by postawić diagnozę stwardnienia rozsianego.

Diagnostyk trzyma zatem w ręku kolejny dowód wcześniej postawionej diagnozy SM, pieczątkę. Coraz bardziej pewne jest, że nie może to być nic innego, niż choroba autoagresywna. Stwardnienie rozsiane niejako chwilowo ratuje twarz medycynie.

Warto się jednak zastanowić nad tym, o czym mówi się już coraz częściej: że zastosowanie terapii immunosupresyjnej przynosi opłakany skutek. A skoro tak jest, to może przyczyna jednak nie zawsze leży w autoagresji tylko w czymś innym? Może warto jeszcze raz zrobić krok do tyłu i z pokorą przyznać, że medycyna to też jeszcze wiele znaków zapytania?

Demielinizacja nie musi oznaczać diagnozy SM

Lekarze mają więc niedoskonałe metody diagnostyczne, niskie budżety i system lecznictwa daleki od ideału oraz dużą presję na postawienie jakiejkolwiek diagnozy za wszelką cenę. Nic zatem dziwnego, że coraz więcej osób zostaje błędnie „zdiagnozowanych”. Wyrok stwardnienia rozsianego wielokrotnie słyszą osoby, u których potem magicznie znajduje się inna przyczyna demielinizacji: neuroborelioza, kiła neurologiczna lub choroba alkoholowa.

Czy biorąc pod uwagę ryzyko skazania pacjentów na leczenie, które może mieć straszne skutki, nie lepiej byłoby jednak przyznać, że trzeba pogłębiać diagnostykę i dalej szukać?

Odpowiednia diagnostyka stwardnienia rozsianego kluczem do sukcesu

Czy nie jest też tak, że czasem sami wolimy już po prostu usłyszeć „stwardnienie rozsiane”, niż tkwić w błędnym kole i po prostu oczekujemy odpowiedzi bez względu na to, czy będzie to odpowiedź właściwa? Bo mamy dość bolesnych badań, ogromnych igieł w lędźwiach, nudności po kontraście, „jeżdżenia po lekarzach”, strachu przed nieznanym i czekania kilku miesięcy (przy dobrych wiatrach) na kolejne przykre testy i rozmowy?

Sam dobrze wiem, że tak jest. Że na pewnym etapie nie ma się już siły na dalszy stres, patrzenie w oczy przerażonym członkom rodziny i bliskim osom, na płacz i fizyczny ból. Ale wiem też, że warto dla swojej pewności podjąć wysiłek i zrobić wszystko, co w naszej mocy, aby mieć pewność, że sprawdziliśmy wszystko. Właśnie ze względu na to, że diagnostyka stwardnienia rozsianego i dziesiątek innych chorób kuleje, a lekarze w takim, a nie innym systemie, działając zgodnie z procedurami, na pewnym etapie muszą wydać diagnozę. Bo gdy diagnoza SM jest błędna, to ta kręta droga zaczyna się od nowa.

Prawidłowa lekarska diagnoza SM — medycyna nie ma zamkniętych rozdziałów

Jak wspomniałem, medycyna jest nauką, która nieustannie się rozwija i nigdy nie będzie w pełni zamknięta. Dlatego też przy każdej diagnozie upewnij się, że nie zlekceważono tego faktu.

Zawsze bardzo ważne jest znalezienie właściwego lekarza. Lekarza z prawdziwego zdarzenia, z którego ust nie usłyszysz przy najlepszej możliwej okazji, rzuconego od niechcenia – diagnoza SM. Takiego, który powie, żeby przed ostateczną diagnozą wykonać jeszcze kilka dodatkowych badań. Takiego, który przyzna, że w procesie diagnostycznym mogło umknąć coś bardzo istotnego, coś, co może mieć kluczowy wpływ na obraną drogę leczenia, na naszą sprawność, na nasze życie.

Szukaj własnego doktora House’a, najlepiej mniej gburowatego, ale równie oddanego rozwiązaniu zagadki.

Autor: Andy- CEO Biomelius LTD, któremu postawiona została diagnoza SM w 2017 r.